1.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 42(10): 630-4, oct. 1985. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-31098
RESUMO
Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2